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婦科檢查主要是包括全身檢查、腹部檢查和盆腔檢查。檢查外陰、陰道、子宮頸和子宮、輸卵管、卵巢及宮旁組織和骨盆腔內壁的情況。主要作用是對一些婦科疾病作出早...[詳細]

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腸病性肢端皮炎是一種罕見的遺傳性鋅缺乏癥，臨床表現為“肢端皮炎、脫發、腹瀉”三聯征。皮疹好發于腔口周圍及四肢末端，表現為紅斑、斑塊、水皰、糜爛、結痂等...[詳細]

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淋巴瘤樣肉芽腫(lymphomatoid granulomatosis，LG)是血管炎和肉芽腫反應的一種少見類型。本病的特征是各種組織均發生血管營養性...[詳細]

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X-連鎖無丙種球蛋白血癥(XLA)是由于人類B細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病，為原發性B細胞缺陷的典型代表。也稱為先天性低丙種球蛋白血癥。僅男...[詳細]

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嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏時主要表現為T細胞免疫功能缺陷而B細胞可能正常。197...[詳細]

所屬科室：內科 其他科室 康復醫學科 神經內科 病理科 醫技科 

包涵體肌炎(inclusion body myositis，IBM)是一種慢性炎癥性肌病。其主要病理特點是肌質或肌核內有管狀細絲包涵體。1971年Yu...[詳細]

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丹吉爾病(TD)又稱Tangier氏病、無α脂蛋白血癥。是常染色體隱性遺傳病。由于α脂蛋白合成障礙，大量膽固醇酯蓄積于網狀內皮系統、腸黏膜和皮膚中。其...[詳細]

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克-雅氏病性癡呆是屬朊病毒(蛋白)疾病，是由朊蛋白傳遞所致的中樞神經系統變性疾病。本病潛伏期長，病程短，多在1～2年內死亡。癡呆為持續進展性。至20世...[詳細]

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面部偏側萎縮(facial hemiatrophy)亦稱Romberg病及進行性面部半側萎縮癥。是一種少見的皮膚、皮下組織及面肌發育障礙的進行性萎縮病。[詳細]

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類脂質蛋白沉積癥(lipoid proteinosis)又稱Urbach-Wiethe病、皮膚黏膜透明蛋白變性(hyalinosis cutis et...[詳細]